Os humanos da vida real ainda não têm os superpoderes dos X-Men da ficção, porém, segundo novos estudos, somos todos mutantes e nascemos com 60 mutações. Isto ocorre naturalmente e não significa que temos qualquer defeito, como mostra a primeira pesquisa de medição direta dos genomas de duas famílias, cada uma formada por mãe, pai e um filho.
Este estudo abre novas perspectivas na área, apesar de o tamanho de sua amostra ser muito pequeno, dizem cientitas. Se o método de investigação der certo em maior escala, ele poderá ser usado para saber mais sobre a cronologia evolutiva e mudar, por exemplo, a maneira como calculamos o número de gerações que separam o Homo sapiens de um antepassado primata.
De acordo com a pesquisa, cada um de nós recebe cerca de 60 novas mutações em nosso genoma dos nossos pais. Pela primeira vez, os pesquisadores foram capazes de responder as perguntas: quantas novas mutações uma criança tem e se a maior parte delas vem de mãe ou pai? Para fazer a investigação, eles mediram o número de mutações em duas famílias, usando toda sequências do genoma do projeto 1000 Genomas.
Os resultados revelam ainda que o genoma humano, como todos os outros, são alterados por forças de mutação: o nosso DNA é modificado por diferenças em seu código das de nossos pais. E as mutações nas células de espermatozoide ou óvulo serão novas e não vistas em nossos pais.
Embora a maior parte da nossa variedade venha da simples recombinação de genes de nossos pais, novas mutações são a base das grandes variações que surgem nas espécies. Encontrar essas novas mutações é muito difícil: em média, apenas uma a cada 100 milhões de letras do DNA é alterada a cada geração.
— Nós geneticistas humanos temos teorizado que as taxas de mutação podem ser diferentes entre os sexos ou entre as pessoas — explica o doutor Matt Hurles, Senior Group Leader no Wellcome Trust Sanger Institute, um dos líderes do estudo com cientistas em Montreal e Boston. — Sabemos agora que, em algumas famílias, a maioria das mutações pode surgir a partir da mãe, em outras a maior parte será do pai. Isto é uma surpresa.
Segundo ele, muitos esperavam que em todas as famílias a maioria das mutações viria do pai, devido ao número adicional de vezes que o genoma tem de ser copiado para fazer um espermatozóide, ao contrário de um óvulo. A taxa de mutação em espermatozoides ou óvulos é uma medida importante na evolução.
O estudo mostrou que esse número depende muito de cada caso: numa das famílias pesquisadas, 92% das mutações vieram do pai; na outra, apenas 36% vieram dele. Os investigadores procuraram novas mutações presentes no DNA das crianças que estavam ausentes dos genomas dos pais. Eles olharam para quase 6 mil de possíveis mutações no genoma e classificaram as mutações para aqueles que ocorreram durante a produção de espermatozoides ou óvulos dos pais e aqueles que poderiam ter ocorrido durante a vida da criança.
Os resultados são iniciais, porém a técnica poderá ser repetida e expandido com grande precisão.
— A taxa de mutação é extremamente variável de indivíduo para outro. Algumas pessoas têm mecanismos que reduzem a probabilidade de mutações — diz Philip Awadalla, da Universidade de Montreal.
Ele acredita que esta variabilidade poderia levar a reconsiderar a previsão de riscos de doenças hereditárias, causadas por genes defeituosos, transmitidos por um ou ambos os pais.
— Hoje somos capazes de testar as teorias anteriores através de novas tecnologias experimentais e de nossos algoritmos de análise. Isto permitiu encontrar estas novas mutações, que são como agulhas pequenas em um palheiro muito grande — Awadalla.
[Extra]
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